Table 1 Genotype of SMA patients.
Biopsy code | SMA type | Sex | Age at biopsy (years) | SMN1 Deletion | SMN2 copy number | NAIP deletion |
|---|---|---|---|---|---|---|
SMA I samples | ||||||
A | 1A | M | 0,2 | 7,8 ex. | 2 | NO |
B | 1B | F | 0,3 | 7 ex. | 2 | NO |
C | 1B | M | 0,5 | 7,8 ex. | 2 | NO |
D | 1B | F | 0,9 | 7,8 ex. | 2 | NO |
SMA I control | ||||||
Cont. 1 | NO | M | 0,6 | NO | - | NO |
SMA III samples | ||||||
E | 3A | M | 7 | 7 ex. | 3 | NO |
F | 3A | F | 7 | 7,8 ex. | 2 | NO |
G | 3A | F | 8 | 7,8 ex. | 3 | NO |
H | 3A | F | 7 | 7,8 ex. | 4 | NO |
I | 3A | F | 11 | 7,8 ex. | 4 | NO |
SMA III control | ||||||
Cont. 2 | NO | M | 8 | NO | - | NO |